Patricia en Niels hoorden na de geboorte dat dochtertje Lexie (6) ‘iets had’: ‘Van de roze wolk zijn we afgetrapt’

Patricia en Niels, hun zoontje Brett en dochtertje Lexie zien er uit als ieder ander gezin. Wat veel mensen alleen niet zien, en dus niet weten, is dat de zesjarige Lexie het 22q11.2 deletie syndroom heeft. Een aangeboren aandoening die zich bij iedereen op een andere manier kan uiten. En dat heeft een grote invloed op hun leven als gezin.

"Het is nooit duidelijk wat het syndroom precies inhoudt en wat de volgende stap is, of wanneer het klaar is"

Een kind met het 22q11.2 deletie syndroom heeft een afwijking aan het chromosoom 22. Elke week komen er 2 nieuwe kinderen met dit syndroom bij het expertisecentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht). Deze kinderen hebben vaak een aandoening aan het verhemelte. De meeste kinderen hebben een hartafwijking, maar er kunnen ook problemen zijn met de voeding, het ademhalen, de afweer en de nieren. Daarnaast loopt de ontwikkeling van taal en spraak vaak achter, net als dat er soms sprake is van een verstandelijke beperking, auto-immuunziekten en scoliose (verkromming van de wervelkolom). Ook kunnen er verschillende psychiatrische problemen voorkomen zoals autisme, psychoses en schizofrenie.

 

Bij de vrolijke, praatgrage Lexie uit het syndroom zich met name in voedingsproblematiek. “Ze heeft veel maag- en darmproblemen”, vertelt vader Niels. “Ook heeft ze een verlaagde weerstand waardoor ze heel vatbaar is voor ziektes. Een normale verkoudheid kan bij haar doorslaan naar een longontsteking als ze daar niet de juiste medicatie voor krijgt.” Vader en moeder, maar vooral Lexie, hebben een heftig jaar achter de rug met veel bezoeken aan het ziekenhuis.

 

Diagnose

Tijdens de zwangerschap wisten Patricia en Niels al dat Lexie klein zou zijn, maar in de laatste vier weken was ze amper gegroeid. “Dat was schrikken”, vertelt Niels. “Want je weet dat je kind hoort te groeien. Als dat niet gebeurt en je ziet de reactie van de kinderarts, weet je eigenlijk al dat er iets aan de hand is.”

Toen Lexie geboren werd, zagen de dokters direct dat er iets mankeerde. “Ze zagen het aan haar uiterlijk”, legt moeder Patricia uit. Het gezin moest langer in het ziekenhuis blijven. Na onderzoek bleek uiteindelijk, toen Lexie acht weken oud was, dat ze het 22q11.2 deletie syndroom had.

Van het welbekende zweven op de roze wolk hebben Patricia en Niels dan ook niet kunnen genieten. “We hadden het gevoel dat we daar gewoon keihard vanaf getrapt werden. Na de geboorte hing er direct spanning in de kamer. De vreugde die er is als een kindje geboren wordt, die was er niet.” Overigens is Patricia wel van mening dat de dokters er goed aan hebben gedaan direct eerlijk te zijn. “We werden gelijk doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht, omdat ze daar het specialisme hebben op dit gebied. Maar je krijgt wel meteen het gevoel: wat staat ons nu te wachten?”

 

Operaties

Lexie is in haar jonge leven al meerdere keren geopereerd. “Toen ze negen maanden oud was, kreeg ze een PEG-sonde, daarvoor had ze al een maagsonde”, legt Patricia uit. Niels vertelt dat zijn dochter toen ze een jaar was ook is geopereerd omdat ze een vaatafwijking had. “Een vat had zich om de luchtpijp en slokdarm gewikkeld, wat natuurlijk niet hoort.”

Na een tijdje leek het beter te gaan met Lexie en het eten, maar niets leek minder waar. Ze had slikproblemen en daarnaast stille aspiratie. “Dat betekent dat ze geen reactie gaf als ze zich verslikte. Heel gevaarlijk dus, want dan hebben wij het ook niet door”, legt haar moeder uit. “Dan krijg je dus longontsteking.”

Omdat het een tijdje allemaal goed leek te gaan, werd in overleg met het Wilhelmina Kinderziekenhuis besloten de PEG-sonde eruit te halen. “Helaas ging het weer mis en is de PEG herplaatst”, zegt Patricia.

 

Traumatisch

Alle bezoeken aan het ziekenhuis zijn de zesjarige Lexie niet in de koude kleren gaan zitten. “Ze heeft er echt een trauma van opgelopen”, aldus haar vader. Wanneer ze weer naar het ziekenhuis toe moet, reageert ze dan ook gespannen. “Dat begint de dag van tevoren al. We proberen haar voor te bereiden, maar wanneer we het vertellen, is ze meteen overstuur. Het is heel heftig voor haar.”

Wat Patricia en Niels in dat geval doen, is Lexie haar eigen momentje gunnen. “Even helemaal alleen. En in de auto onderweg hierheen spelen we muziek waar ze rustig van wordt.” Zo houdt Lexie van alle liedjes van K3, de Lion King en Frozen. “Ze blijft dan wel zeggen dat ze het spannend vindt en dat ze ‘geen prikje’ wil”, vertelt Patricia. “Wij proberen haar dan te kalmeren en vooral te focussen op dat we daarna ook weer weggaan.”

Niet alleen Lexie, maar ook Patricia en Niels worden bijgestaan vanwege hun situatie. Zo staat er ook voor de ouders een psycholoog klaar om over hun gevoelens te praten. Ook vanuit de school van Lexie, die naar het speciaal onderwijs gaat, is er een maatschappelijk werker. “Die belt ons ook regelmatig en vraagt wat ze voor ons kan doen en hoe ze ons kan steunen. Inmiddels vragen wij zelf ook om de hulp die we nodig hebben.”

 

Vaste groep

Om Lexie heen heeft zich inmiddels een vaste groep aan professionals geschaard, van artsen tot verpleegkundigen en psychologen. “Er is ook een medisch pedagogisch medewerker in het ziekenhuis”, aldus Patricia. “Gelukkig is er altijd een bekend gezicht, wat het fijner voor haar maakt.” 

Hoewel iedereen zijn best doet om te zorgen dat Lexie zo min mogelijk pijn, angst of stress ervaart, lukt dat niet altijd. “We proberen haar soms af te leiden voor ze een prikje moet, bijvoorbeeld. Soms lukt het, maar soms niet. Dan is er geen beginnen aan. Dat is heel moeilijk om te zien”, zegt Patricia. Bij vader Niels gaat de pijn die hij dan bij zijn dochter ziet door merg en been. “Je wil de pijn overnemen op dat moment, maar dat gaat niet.” 

 

Mijn Ziekenhuispaspoort

Wanneer de vaste specialisten van Lexie er niet zijn, is het uiteraard wel fijn dat andere professionals weten wat Lexie fijn vindt. Daarom vraagt het Wilhelmina Kinderziekenhuis tijdens RTL Project Glimlach geld voor het project Mijn Ziekenhuispaspoort, waarin kinderen zelf kunnen aangeven wat zij fijn vinden, bijvoorbeeld de manier waarop ze geprikt willen worden. Of dat een kind het fijn vindt om nog even welterusten tegen de ouders te zeggen voor de operatie begint? 

 

Mijn Ziekenhuispaspoort geeft een stukje medezeggenschap in de eigen behandeling. Er staan kleine dingen in die kinderen belangrijk vinden, maar die wel essentieel zijn op bepaalde momenten. Het project moet vorm krijgen in iets tastbaar, zoals een boekje en daarnaast in een app. Zeker voor de oudere kinderen is dit een goede manier. In de app kan worden bekeken welke afleidingen er allemaal gekozen kunnen worden en kan je zien hoe dat werkt. Mijn Ziekenhuispaspoort kan ook handig zijn als het kind in een andere setting zorg krijgt bijvoorbeeld bij de thuiszorg, een ander ziekenhuis in Nederland of zelfs het buitenland. Dan weten ze ook daar wat het beste werkt. 

 

Mijn Ziekenhuispaspoort kan alleen werken als alle verschillende onderdelen goed op elkaar zijn afgestemd: 

  • Een kindgerichte informatie bron (website of app) waarin bekeken kan worden welke afleidingen er allemaal gekozen kunnen worden. Je kan zien hoe dat werkt en kunt ontdekken welke manier het beste bij jou past;

 

  • Een communicatiemiddel – voor de communicatie tussen kind en zorgverlener - dat passend is bij de patiënt. Het ene kind zal kiezen voor een tastbaar middel zoals een boekje, de ander zal eerder kiezen voor een app. In alle gevallen moet er verbinding zijn met het elektronisch patiëntdossier, zodat ook de zorgverlener weet wat het kind wil. 

Onbegrepen

Lexie betovert iedereen met haar charme en gezellige praatjes. En hoewel Patricia en Niels het fijn vinden dat hun dochter zo’n goede prater is, is dat soms ook lastig. “Soms denken mensen dat het wel meevalt, wat ze heeft. We horen vaak dat ze heel wijs is”, vertelt Patricia. “Ik moet soms zelfs aan mijn eigen moeder uitleggen dat de situatie erger is dan het lijkt.”

Lexie communiceert makkelijk met mensen, maar ze kopieert veel woorden. “Sommige woorden die ze zegt, begrijpt ze zelf niet”, aldus haar vader. “Als je haar een simpele vraag stelt, krijg je soms een heel gek antwoord. Ze begrijpt gewoon niet wat je vraagt.”

 

Grote broer

Naast hun dochter Lexie, hebben Patricia en Niels ook nog hun negenjarige zoon Brett. Een hele gevoelige jongen, aldus zijn ouders. “Hij is gek op zijn zusje. Helaas is hij niet anders gewend dan dat ze vaak naar het ziekenhuis moet. Soms voor een dag, maar laatst ook nog voor een week”, vertelt Niels. “Als Lexie dan weer thuiskomt, komen alle spanningen er bij hem pas uit. Aan de ene kant is hij blij dat ze er weer is, maar tegelijkertijd maakt hij zich ook zorgen.”

Brett, die zelf ook volop in ontwikkeling is, vindt het logischerwijs lastig om met de situatie om te gaan. “Hij heeft een keer aangegeven dat hij het gevoel had dat wij meer van Lexie hielden dan van hem, omdat we toch vaak met haar bezig zijn”, vertelt Patricia. “Dat deed heel veel zeer”, zeggen Patricia en Niels dan tegelijk. 

De afgelopen jaren hebben zij daarom ook zoveel mogelijk aandacht aan hun zoon besteed. “We proberen privémomenten met hem te creëren. Daardoor voelt hij zich wel een stuk beter. Hij begrijpt de situatie van zijn zusje wel, maar vindt het ook moeilijk. En dat is logisch”, zegt zijn moeder.

 

Gezinsleven

Een tripje maken met het gezin kan wel, maar is niet altijd even makkelijk. De zesjarige Lexie raakt snel overprikkeld en heeft last van harde geluiden. “We hebben een koptelefoon voor haar gekocht, zodat ze zich dan even af kan sluiten”, zegt Patricia. Ook raakt Lexie snel vermoeid en heeft ze moeite met lange afstanden, waardoor ze moet bijkomen van een activiteit met het hele gezin. “Dat uit zich in huilen, of boosheid. We geven haar dan een rustmoment voor zichzelf.”

Het leven voortzetten zoals je dat ‘normaal gesproken’ zou doen, zit er niet in voor de familie. “Je komt erachter dat Lexie het soms niet aankan. En natuurlijk heeft dat invloed op je gezin, maar inmiddels gaat het stukken beter dan voorheen.”

 

Toekomstperspectief

Heel soms laat Lexie iets vallen over haar toekomst. “Ze heeft nu een vriendje in de klas. Dan zegt ze dat ze later papa en mama met hem gaat worden. En gaat trouwen”, vertelt Patricia. Het 22q11.2 deletie syndroom is een ziekte waar je in principe oud mee kunt worden. “Het hangt samen met de klachten die je krijgt”, aldus vader Niels. De ouders hebben vanuit school een perspectiefplan gekregen. “Daar is aan de hand van alle begeleiding die ze krijgt een schatting gemaakt van hoe ze eraan toe is als ze achttien jaar is”, vult Patricia aan. “Haar IQ is nu zwakbegaafd. We moeten er niet op rekenen dat het beter gaat worden, maar het kan ook achteruit gaan. Daar moeten we rekening mee houden.”

Lexie, maar ook Patricia en Niels, leven met veel vragen omtrent de ziekte van hun dochter. De onzekerheid vindt het stel lastig. “Het gaat om je eigen kind en je ervaart zo veel onzekerheid. Dat is lastig”, zegt Niels. Dat beaamt Patricia. “Het is nooit duidelijk wat het syndroom precies inhoudt en wat de volgende stap is, of wanneer het klaar is.”

Inmiddels zijn Lexie’s ouders voorzichtig geworden met blij zijn wanneer het even goed gaat met hun dochter. “Het kan zomaar zijn dat het een week later weer foute boel is en we naar het ziekenhuis moeten.”

 

Gelukkig worden

Stel dat Lexie later zelf een kindje zou willen, is de kans vijftig procent dat haar kind ook het 22q11.2 deletie syndroom krijgt. “Daar moeten we haar later wel in meenemen, hoe het is om te leven met een kindje dat het heeft.” 

Vader en moeder hopen dat Lexie uiteindelijk heel gelukkig wordt. “Op welke manier dat ook voor haar is, met de beperkingen die ze heeft”, aldus Patricia. Vader Niels vult daarop aan: “En dat het met haar gezondheid goed gaat, voor zover dat kan. Dat het een keertje zijn rust gaat vinden.”

 

Disclaimer: De opnames van de video's voor RTL Project Glimlach hebben plaatsgevonden voor de vierde coronagolf en/of met inachtneming van de dan geldende maatregelen.

 

Doe mee aan RTL Project Glimlach en steun de Kinderziekenhuizen van Oranje. Deze stichting heeft als doel meer onderzoek en projecten te realiseren om angst, pijn en stress te verminderen bij ernstig zieke kinderen. Steun jij deze kinderen ook? Doneer dan hier.